Miastenia Gravis
L'ambulatorio per la diagnosi e la cura della miastenia e
per la chirurgia del timo di Pisa
Un giorno, cercando su internet informazioni sulla
miastenia, lessi della dottoressa Roberta Ricciardi: una
neurologa che aveva dedicato la vita alla cura dei pazienti
affetti da miastenia gravis, essendo tra l'altro essa stessa
affetta di questa patologia da quando era una ragazzina.
Le inviai una mail e lei rispose subito alla mia richiesta
di aiuto e seppe trovare una terapia adatta al mio caso, la
malattia ora grazie alle sue cure si è placata, sono tornato
a lavorare a tempo pieno, conduco una vita perfettamente
normale.
Frequentando l’ambulatorio per la diagnosi e la cura della
miastenia grave e per la chirurgia del timo di Pisa mi sono
reso conto che la dottoressa Ricciardi ha avviato, assieme
all’équipe della chirurgia toracica dell’Ospedale Cisanello,
un vero e proprio centro multidisciplinare per la cura della
miastenia: anestesisti, chirurghi toracici, neurologi,
oncologi, infermieri lavorano assieme per ottenere un
risultato ottimo e tutte queste figure professionali,
conoscendo a fondo la malattia, adottano sempre i metodi e
gli interventi più appropriati per ogni singolo paziente.
Tuttavia io, come tanti altri pazienti che si rivolgono a
Pisa per curarsi, sono preoccupato dal fatto che il
funzionamento del centro manchi di un riconoscimento
istituzionale; esso è affidato soltanto alla dedizione della
dottoressa e alla disponibilità della chirurgia toracica, e
noi pazienti viviamo con preoccupazione questo senso di
provvisorietà.
La dottoressa non dispone di una segretaria, non dispone di
una sua unità operativa, non dispone di propri letti e di
altri medici ai quali potrebbe invece trasmettere la sua
grande conoscenza scientifica e la sua esperienza clinica
della miastenia, che è impossibile acquisire semplicemente
studiando la letteratura medica sull’argomento ma è il
frutto di venticinque anni di frequentazione dei pazienti
miastenici.
Occorrerebbe invece riconoscere istituzionalmente questo
operato dotando la dottoressa di tutti i mezzi possibili per
esercitare la sua professione e trasmettere le sue
conoscenze formando altri neurologi che potrebbero poi
diffondere tali conoscenze sul territorio nazionale.
Se le competenze della dottoressa dovessero andare perdute
per tutti i pazienti italiani affetti da miastenia sarebbe
una vera e propria tragedia.
Che cos'è la Miastenia
Il seguente
articolo è
in parte la traduzione della voce
"myasthenia gravis" presente sulla versione inglese di
Wikipedia,
l'enciclopedia libera. La seguente traduzione è stata da me
postata sulla versione italiana di Wikipedia il 12/9/2005.
Miastenia
Gravis Wikipedia
Miastenia gravis
Da Wikipedia, l'enciclopedia libera.
La
miastenia gravis (spesso
abbreviata in MG, dal greco myastheneia, “debolezza
muscolare”, μύς-
muscolo, ά - privativo, σθενος - forza, e dal latino gravis,
“grave”)
è una malattia neuromuscolare caratterizzata da debolezza
muscolare fluttuante e affaticabilità. È una delle
malattie autoimmuni meglio conosciute, e gli antigeni e i
meccanismi
della malattia sono stati identificati con precisione. La
debolezza
muscolare è causata da anticorpi circolanti che bloccano i
recettori colinergici postsinaptici o le proteine MuSK
(muscle-specific
tyrosine kinases) della giunzione
neuromuscolare, inibendo l'effetto stimolante del
neurotrasmettitore
acetilcolina. La miastenia è trattata con farmaci
immunosoppressori e con farmaci anticolinesterasici.
Indice
1 Segni e sintomi
2 Diagnosi
3 Esami ematici
4 Test all'edrofonio
cloruro
5 Elettromiografia
singola
fibra
6 Esami radiologici
7 Fisiopatologia
8 Epidemiologia
9 Terapia
10 Prognosi
11 Collegamenti esterni
Segni e sintomi
La
caratteristica della
miastenia gravis è una debolezza muscolare che aumenta
durante i
periodi di attività e migliora
dopo un periodo di riposo. Nonostante la miastenia gravis
possa
interessare ogni muscolo volontario alcuni muscoli, come
quelli che
controllano l'occhio e i movimenti delle palpebre,
l'espressione
facciale, la masticazione, il parlare e la deglutizione sono
spesso,
anche se non sempre, coinvolti nella malattia. Anche i
muscoli che
controllano la respirazione, il collo e i movimenti degli
arti possono
essere interessati.
L'inizio
della malattia
può essere rapido e improvviso. I sintomi spesso non vengono
riconosciuti immediatamente come quelli della miastenia
gravis; alcuni
pazienti ricevono una diagnosi corretta soltanto dopo più di
un
anno dall'esordio della malattia. In molti casi, il primo
sintomo
evidenziabile è la debolezza dei muscoli oculomotori, il
paziente si lamenta quindi di vederci doppio (diplopia). In
altri casi
i primi segni possono essere la difficoltà nella
deglutizione e
la voce nasale che può diventare quasi incomprensibile.
A questo
riguardo è
interessante ricordare che la prima descrizione conosciuta
in
letteratura della malattia risale al medico e anatomista
inglese Thomas
Willis che nel De Anima Brutorum (1672), descrisse il caso
di una donna
che riusciva a parlare senza difficoltà ma, dopo un poco che
parlava, perdeva temporaneamente la parola diventando “muta
come un
pesce”.
Il grado
della debolezza
muscolare varia molto tra pazienti diversi, passando da
forme
localizzate, limitate ai muscoli oculari (miastenia
oculare), sino a
forme severe o generalizzate nelle quali molti muscoli, a
volte inclusi
quelli che controllano la respirazione, sono coinvolti. I
sintomi, che
variano in tipo e severità, possono includere una ptosi
palpebrale (caduta, abbassamento di una o di tutte e due le
palpebre),
diplopia (vederci doppio), dovuta alla debolezza dei muscoli
che
controllano i movimenti oculari, instabilità nella stazione
eretta, debolezza nelle braccia, nelle mani, nelle dita,
nelle gambe e
nel collo, cambio dell'espressione facciale, disfagia
(difficoltà nella deglutizione), fiato corto, e voce
alterata,
spesso nasale, (rinolalia), dovuta alla debolezza dei
muscoli faringei.
Una crisi
miastenica
può portare a una paralisi generalizzata, che include anche
i
muscoli respiratori, e una ventilazione assistita può essere
necessaria per mantenere il paziente in vita. Nei pazienti
nei quali i
muscoli respiratori sono già deboli, le crisi possono essere
scatenate da infezioni, febbre, reazioni avverse da farmaci
o stress
emozionale.
Diagnosi
La diagnosi
della miastenia
può essere difficile, perché i sintomi possono essere
subdoli e difficili da distinguere da situazioni normali e
da altri
disordini neurologici. Un esame completo del paziente può
rivelare affaticabilità, con la debolezza che migliora dopo
il
riposo e peggiora con la ripetizione dello sforzo.
Esami ematici
Se si
sospetta la miastenia un
esame del sangue viene effettuato per identificare gli
anticorpi
diretti contro i recettori colinergici. Il test ha una
sensibilità dell'80-96%, ma nella miastenia limitata ai
muscoli
oculari (miastenia oculare), il test può essere negativo
fino
nel 50 % dei casi. Spesso altri test sono fatti per la
sindrome
miasteniforme di Lambert Eaton, nella quale altri anticorpi
(diretti
contro i canali-calcio) sono spesso trovati.
Test all'edrofonio
cloruro
Il test
all'edrofonio cloruro
viene a volte effettuato per identificare la miastenia.
Questo test
richiede la somministrazione endovenosa di edrofonio cloruro
(Tensilon®), un anticolinesterasico, un farmaco cioè che
rallenta l'idrolisi dell'acetilcolina da parte dell'enzima
colinesterasi e che aumenta temporaneamente i livelli di
acetilcolina
nella giunzione neuromuscolare. Nei pazienti con miastenia
gravis nei
quali sono coinvolti i muscoli oculari l'edrofonio cloruro
migliora
brevemente la debolezza muscolare.
Elettromiografia
singola
fibra
Il test
chiamato
elettromiografia a singola fibra (EMG), in cui singole fibre
muscolari
sono stimolate da impulsi elettrici, può rivelare anomalie
nella
trasmissione dell’impulso dal nervo al muscolo. L’EMG misura
il
potenziale elettrico delle cellule muscolari. Le fibre
muscolari nella
miastenia gravis, così come in altri disordini
neuromuscolari,
non rispondono altrettanto bene ad una stimolazione
elettrica in
confronto ai muscoli di individui normali.
Esami radiologici
Una
radiografia del torace
viene frequentemente eseguita; essa può indirizzare verso
diagnosi alternative, (ad esempio la sindrome di Lambert
Eaton, dovuta
spesso ad un tumore polmonare), e può anche identificare
alterazioni del mediastino dovute alla presenza di un
timoma. Una TAC
del torace, (con mezzo di contrasto), o una risonanza
magnetica sono
gli esami più indicati per identificare i timomi.
Fisiopatologia
La
miastenia gravis è
una malattia autoimmunitaria nella quale vengono prodotti
anticorpi
diretti contro proteine (antigeni) del proprio stesso corpo.
Mentre in
varie malattie simili è stato fatto il collegamento tra il
disturbo e una reazione crociata con un agente infettivo,
non esiste un
patogeno conosciuto per la miastenia. Più del 25% dei
pazienti
hanno un timoma, un tumore (sia benigno che maligno) del
timo. Ci sono
varie teorie che spiegano perché il timoma può
predisporre alla MG. Si pensa che nel timo avvenga la
perdita della
tolleranza immunitaria nei confronti del recettore
colinergico. Il
processo patologico spesso migliora dopo la resezione del
tumore. Nella
MG gli autoanticorpi sono diretti contro i recettori
colinergici, che
sono i recettori della giunzione neuromuscolare per il
neurotrasmettitore acetilcolina che stimola la contrazione
muscolare.
Alcuni tipi di anticorpi limitano la capacità
dell’acetilcolina
di legarsi ai recettori, altri portano alla distruzione dei
recettori,
attivando la fissazione del complemento. Diminuendo il
numero dei
recettori funzionanti diminuisce quindi la contrazione
muscolare.
Epidemiologia
La
miastenia gravis è
presente in tutti i gruppi etnici e nei due sessi. Più
frequentemente colpisce giovani donne adulte (sotto i 40) e
persone
anziane (sopra i 60 anni) di entrambi i sessi, ma può
capitare a
qualsiasi età. Nella miastenia neonatale il feto acquisisce
anticorpi da una madre affetta da miastenia gravis
attraverso la
placenta. Generalmente, i casi di miastenia neonatale sono
temporanei e
i sintomi normalmente scompaiono entro poche settimane dopo
la nascita.
Altri bambini sviluppano la miastenia in maniera
indistinguible da
quella degli adulti (miastenia congenita). Esistono poi
delle sindromi
miasteniche iatrogene, legate cioè all'utilizzo di farmaci
che
peggiorano il passaggio dello stimolo nervoso attraverso la
giunzione
neuromuscolare. La miastenia non è direttamente ereditaria
né contagiosa. A volte essa può apparire in più di
un membro della stessa famiglia.
Terapia
Esiste una
terapia sintomatica
della miastenia gravis, che consiste nella somministrazione
di farmaci
anticolinesterasici che migliorano la conduzione dello
stimolo a
livello della giunzione neuromuscolare: si utilizza quasi
unicamente il
bromuro di piridostigmina (Mestinon®). Esiste poi una
terapia
causale che mira a limitare l'azione del sistema
immunitario, si usano
quindi corticosteroidi (soprattutto prednisone,
Deltacortene®, per
via orale), e farmaci immunosoppressori come l'azatioprina.
Nella fasi
acute si possono utilizzare sedute di plasmaferesi e
gamma-globuline
per via endovenosa. La terapia chirurgica consiste
nell'asportazione
del timo e di un eventuale timoma (tumore del timo).
Prognosi
La maggior
parte dei pazienti,
se ben trattati, raggiunge una qualità di vita quasi normale
senza problemi significativi. Molti casi di miastenia vanno
in
remissione, esistono due tipi di remissione:
remissione farmacologica: i sintomi della malattia
scompaiono ma il
paziente deve continuare ad assumere farmaci.
remissione completa: i sintomi scompaiono e il paziente può
sospendere
i farmaci.
Collegamenti esterni
Vivere la
miastenia
(www.viverelamiastenia.it)
Miastenia.it
(www.miastenia.it)